INTRODUÇÃO: A síndrome de Angelman (AS; OMIM #105830) é um raro distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizada clinicamente por atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência intelectual grave, ataxia de marcha e/ou incoordenação dos membros, ausência de linguagem e comportamento feliz que inclui risos desmotivados e excessivos. Ocorre por erro na informação genética proveniente da mãe (imprinting genético), com perda da expressão de genes do locus 15q11.2–q13 de origem materna; deleção do locus 15q11.2–q13 materna, dissomia uniparental paterna do cromossomo 15 ou por variante patogênica em heterozigose do gene UBE3A. A incidência estimada da AS é de 1:12.000 a 1:24.000 nascimentos.
OBJETIVO: Relatar uma criança com diagnóstico de AS.
DESCRIÇÃO DO CASO: Masculino, 4 anos. Referido por atraso global do DNPM. Evoluiu com ausência de fala, ataxia de marcha e risos desmotivados. Filho único de casal não consanguíneo, saudável e sem histórico de outros casos semelhantes, malformações ou doenças genéticas na família.
DISCUSSÃO: O probando apresenta o fenótipo típico da AS, sendo confirmados o diagnóstico e o mecanismo genético através de exames moleculares de MLPA e Array-CGH, respectivamente.

INTRODUÇÃO: Pesquisas e dados sobre deficiência infantil são escassos em todo o mundo, principalmente em países de baixa e média renda, onde além de escassos, esses dados também não são atuais. No Brasil, segundo dados do IBGE de 2019, existem mais de 17 milhões de brasileiros com algum grau de deficiência, ou 8,4% da população com mais de 2 anos de idade. O objetivo deste estudo é avaliar a prevalência de deficiências em crianças de 0-3 anos de idade, em acompanhamento em um hospital universitário na região sul do Brasil.
MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo, com coleta de dados em prontuários de crianças atendidas entre 2017-2019. As crianças portadoras de alguma deficiência foram divididas em quatro grandes grupos: genética, por prematuridade, deficiências congênitas e do neurodesenvolvimento. Foram analisados dados de distribuição de sexo, peso, estatura, perímetro cefálico, escore de APGAR, média de internação hospitalar, tipo de parto, idade materna, presença de comorbidades e cuidado parental nos pacientes atendidos.
RESULTADOS: durante o período do estudo foram atendidas 3091 crianças, das quais 429 (13,9%) apresentavam algum grau de deficiência infantil, sendo 8.4% por alterações genéticas, 34,3% prematuros, 20,9% alterações congênitas e 12% alterações de neurodesenvolvimento. Foram observadas diferenças significativas entre os grupos estudados, principalmente referente ao peso de nascimento. O índice de partos cesáreos foi elevado em todos os grupos.
CONCLUSÕES: A amostra de crianças com deficiência em nosso estudo foi superior aos dados do último censo brasileiro. Mais estudos precisam ser realizados em crianças de 0-3 anos no Brasil.

INTRODUÇÃO: A tetrassomia 9p ocorre através da presença de um isocromossomo derivado do braço curto do cromossomo 9, evidenciando uma ampla gama de manifestações fenotípicas que vão desde malformações craniofaciais até incompatibilidade com a vida.
OBJETIVO: Descrever um lactente com tetrassomia 9p sem mosaicismo e evolução clínica favorável, apesar de intercorrências durante internação, com o intuito de acrescentar tal doença à lista de diagnósticos sindrômicos diferenciais a ser considerado pelo pediatra.
DESCRIÇÃO DO CASO: Trata-se de um lactente de 7 meses, filho de casal de 32 anos não consanguíneo. Durante o pré-natal, foram identificadas anormalidades em ultrassonografia morfológica que ao nascimento se apresentaram como braquicefalia, hipertelorismo ocular, raiz nasal alta (capacete grego), apêndice auricular bilateral, blefarofimose, fenda labiopalatina bilateral, genitália atípica com criptorquidia bilateral e hipoplasia de bolsa escrotal (Prader 4), comunicação interatrial tipo ostium secundum com repercussão hemodinâmica, além de assimetria ventricular supratentorial em neuroimagem. Realizou cariótipo que demonstrou [47, XY, +i(9)(p10)]. Apesar de múltiplas intercorrências durante internação prolongada, foi possível alta hospitalar após cerca de 5 meses de internação.
DISCUSSÃO: Mesmo sendo uma cromossomopatia rara, a tetrassomia 9p deve ser considerada pelo pediatra como diagnóstico diferencial, já que seu espectro de apresentação é polimórfico e semelhante a outros fenótipos de anomalias cromossômicas. Apesar do prognóstico desfavorável, é possível a desospitalização desses pacientes, devendo o médico assistente estar preparado para dar continuidade ao seguimento ambulatorial em conjunto com equipe multidisciplinar.

INTRODUÇÃO: A síndrome hemolítica urêmica atípica (SHUa) é uma condição rara, com possível evolução grave, sendo primária quando causada por alterações internas - mutações genéticas - ou secundária, quando desencadeada por fatores externos - infecções, medicamentos e toxinas, doenças autoimunes gestação, entre outras.
OBJETIVO: Relatar um caso pediátrico de SHUa pós-infecção por Staphylococcus aureus em um hospital terciário.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 1 ano e 9 meses, previamente hígida, apresentou anemia hemolítica microangiopática, plaquetopenia e lesão renal aguda secundária à infecção por Staphylococcus coagulase negativa. O diagnóstico de SHUa foi estabelecido com base em achados laboratoriais característicos e exclusão de outras etiologias, como púrpura trombocitopênica trombótica. A evolução clínica exigiu suporte intensivo, com múltiplas transfusões e diálise peritoneal, culminando em recuperação da função renal.
DISCUSSÃO: A SHUa evolui rapidamente na maioria dos casos, tendo pouca incidência em pacientes pediátricos. O conjunto de sinais e sintomas torna necessário a implementação de diálise e seriadas transfusões de hemocomponentes. Este caso destaca a importância de considerar etiologias infecciosas incomuns na SHUa e ressalta a necessidade de abordagem diagnóstica e terapêutica precoce para redução de complicações.

INTRODUÇÃO: A cetoacidose diabética é uma complicação aguda grave do diabetes mellitus, caracterizada por hiperglicemia (glicemia maior que 200 mg/dL), acidose metabólica (pH venoso menor que 7,3 e/ou bicarbonato menor que 15 mEq/L), cetonemia e cetonúria, desencadeada por infecções, falhas na administração da insulina e falência progressiva das células beta pancreáticas.
OBJETIVO: Apresentar um caso de cetoacidose diabética em paciente de dez anos, diagnosticado com diabetes mellitus tipo 1 há três anos e com má adesão ao tratamento.
DESCRIÇÃO DE CASO: Escolar de dez anos, com diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 aos sete anos, sem o uso de insulina NPH por uma semana e da insulina regular por um dia, iniciou quadro de vômito associado a náusea, tontura e dor em ambos os membros superiores e inferiores, sendo diagnosticado com cetoacidose diabética moderada, terceiro episódio desde o diagnóstico de diabetes.
DISCUSSÃO: O diagnóstico da cetoacidose diabética baseia-se não só na glicemia, mas também nos valores de pH, cetonemia e cetonúria. Já a classificação depende do pH e do quadro clínico apresentado. A fisiopatologia envolve uma cascata de eventos, incluindo insulinopenia, hiperglicemia, desidratação, produção de corpos cetônicos e esgotamento do sistema tampão de bases. A clínica, vasta, é composta por polifagia, polidipsia, poliúria, vômitos, dor abdominal e desidratação. O tratamento consiste em insulinoterapia associada à reposição hidroeletrolítica, com ênfase em reposição volêmica e de potássio. No presente caso, o paciente apresentou vômitos, tontura e parestesia em membros inferiores, com glicemia de 864 mg/dL e pH arterial de 7,16.

INTRODUÇÃO: O sequestro pulmonar é uma doença rara, podendo ocorrer de maneira intra ou extralobar. Costuma ser assintomática, possui bom prognóstico, e deve ser suspeitada no período pré-natal.
OBJETIVO: Documentar as manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento e desfechos de um recém-nascido com sequestro pulmonar infradiafragmático, cuja suspeita diagnóstica ocorreu ainda no período intraútero.
DESCRIÇÃO DO CASO: masculino, prematuro tardio, filho de mãe primigesta, sem comorbidades. Na ultrassonografia feita com 18 semanas e 1 dia, visualizou-se imagem ecogênica homogênea à esquerda, sugestiva de sequestro pulmonar. Nasceu de parto cesáreo, hipotônico e em apneia, clampeamento imediato do cordão umbilical. Em unidade de terapia intensiva neonatal, foi realizada radiografia de tórax, que evidenciou imagem radiopaca em base de pulmão esquerdo e desvio na linha diafragmática, indicada e realizada ultrassonografia abdominal com Doppler, mostrando imagem sugestiva de sequestro pulmonar infradiafragmático. O paciente foi acompanhado pela equipe cirúrgica no período intra e extra-hospitalar. Com seis meses de vida, realizou angiotomografia computadorizada, confirmando o diagnóstico. Aos oito meses, realizou a ressecção cirúrgica, a qual ocorreu sem intercorrências.
DISCUSSÃO: Os casos de sequestro pulmonar infradiafragmáticos são responsáveis por menos de 1,7% do total, sendo este o tipo do paciente aqui descrito. Tem etiologia desconhecida, se comunica de maneira anômala com a árvore traqueobrônica e possui suprimento sanguíneo próprio. A clínica, quando presente, se manifesta nos primeiros meses de vida, não havendo necessidade de intervenção imediata. O diagnóstico deve ser suspeitado no pré-natal, e o tratamento costuma ocorrer até os nove meses de vida.