Volume 20 - Número 2

A pandemia do novo coronavírus impôs mudanças abruptas para humanidade com reações diversas tanto do ponto de vista individual quanto coletivo. O bastão da história está conosco. Como estamos escrevendo esse capítulo? Temos que pensar nos efeitos em quem está na linha de frente e em quem está em isolamento. Os pontos mais fundamentais sobre os quais devemos nos debruçar para trabalhar as dificuldades e elaborar mecanismos de suporte e superação, considerando as capacidades inerentes a cada pessoa. Ao partilhar o que estamos vivendo, podemos desenvolver vivências de pertencimento. A Terra é nossa nau. E as barras nas quais nos seguramos, durante esta tempestade, somos nós, uns aos outros. O nosso equilíbrio pode alternar dependendo do momento. Nos revezando na função de suporte, tentando manter a delicadeza no olhar para si e para o outro.

INTRODUÇÃO: Pacientes neonatos internados em Unidades de Terapia Intensiva Neonatal constituem uma população bastante vulnerável à adaptação de formas farmacêuticas, uma vez que são escassos medicamentos com formas farmacêuticas adequadas para essa população.
OBJETIVO: Descrever as prescrições de medicamentos manipulados para pacientes neonatos e verificar sua preparação farmacotécnica.
MÉTODO: Estudo descritivo retrospectivo. Os dados foram obtidos de prescrições de pacientes oriundos de seis hospitais do Rio de Janeiro, atendidas em uma farmácia com manipulação no período entre junho e novembro de 2017.
RESULTADOS: O estudo incluiu 51 prescrições, contemplando 57 formulações de 17 diferentes fármacos. Todas as formulações foram preparadas em formas farmacêuticas de administração oral. Destas, 65 % na forma de solução aquosa, 24,5 % de suspensão e 10,5 % de xarope. Os fármacos cafeína 36,85%, captopril 7,1% e piridoxina 5,3% foram os mais frequentes em forma de solução. Como suspensão, a coenzima Q10 com 7,1% foi a mais frequente, e dentre os veículos com sacarose, o propranolol com 7,1%. Dentre os excipientes, a glicerina (58,0%) foi o mais utilizado. Foram utilizados os mínimos de excipientes para estabilizar as formulações, considerando a pouca evidência da utilização de fármacos e excipientes para uso nessa faixa etária.
CONCLUSÕES: Todos os fármacos descritos nas formulações destinavam-se a formas farmacêuticas líquidas. O desenvolvimento dessas formulações permitiu atender às necessidades específicas de cada paciente, requerendo, entretanto, o uso de excipientes os mais inócuos possíveis.

INTRODUÇÃO: O uso da pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) está associado à redução da necessidade de ventilação mecânica invasiva e às morbidades a ela relacionadas. Compreender as razões pelas quais ocorrem falhas na adaptação de recém-nascidos a esta ventilação é importante.
OBJETIVO: Avaliar os fatores perinatais que interferem na falha da CPAP precoce em recém-nascidos de muito baixo-peso (RNMBP).
MÉTODO: Estudo prospectivo e observacional no qual foram acompanhados RNMBP que receberam como primeira modalidade ventilatória a CPAP. Foram divididos entre os que falharam e os que não falharam na adaptação à CPAP e comparados quanto às características maternas e neonatais. As médias das variáveis contínuas foram comparadas pelo teste t, as frequências pelo teste do qui-quadrado e a regressão logística foi utilizada para quantificar a correlação entre as variáveis significativas e a falha na CPAP precoce. Foi utilizado o pacote estatístico SPSS 16.0 e a significância foi considerada <0,05.
RESULTADOS: Foram avaliados 167 RNMBP. Ser pequeno para idade gestacional (PIG) diminuiu a falha na CPAP em 80%; ter necessitado de reanimação ao nascimento, apresentar SNAPPE II > 12 e ser do sexo masculino aumentou a chance de falha da CPAP em 2,5; 2,3 e 2,2 vezes, respectivamente (p<0,05). O peso de nascimento, a idade gestacional e as demais variáveis perinatais não interferiram de forma independente na falha da CPAP.
CONCLUSÕES: Os RNMBP que falharam no uso da CPAP nasal apresentaram-se mais graves ao nascimento e eram, em sua maioria, do sexo masculino. Ter nascido PIG diminuiu a falha na CPAP.

INTRODUÇÃO: O transtorno de déficit de atenção com hiperatividade (TDAH) é um distúrbio do neurodesenvolvimento que ocorre na infância, e tem como primeira linha de tratamento o uso de psicoestimulantes. No entanto, existem outras opções terapêuticas para pacientes que não respondem bem aos estimulantes, e a clonidina é uma delas.
OBJETIVO: Apresentar uma síntese atualizada do conhecimento disponível sobre o uso da clonidina em crianças e adolescentes de 5-17 anos, comparando sua eficácia com placebo, estimulantes, e seu uso em combinação com estimulantes.
FONTES DE DADOS: Foi realizada pesquisa de literatura em bases de dados eletrônicas PubMed, Medline e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS).
SÍNTESE DOS DADOS: A CLON-XR (clonidina de liberação prolongada) quando comparada ao placebo reduziu significativamente os sintomas de TDAH, gerando melhor desempenho que o placebo, com melhora da linha de base no escore total de TDAH-RS-IV. A clonidina se mostrou relativamente eficaz e bem tolerada, mais eficaz que a associação CLON-XR + metilfenidato para redução dos sintomas; entretanto, o metilfenidato é uma melhor opção em monoterapia. A associação CLON-XR + estimulante em pacientes que faziam tratamento prévio com estimulante obteve melhora significativamente maior da linha de base.
CONCLUSÕES: A clonidina é relativamente segura e bem tolerada quando em monoterapia para tratamento de TDAH, porém o metilfenidato é uma opção com maior efetividade. Em casos de resposta parcial ao tratamento com estimulantes, a associação da clonidina ao estimulante previamente utilizado é benéfica, podendo reduzir significativamente os sintomas.

INTRODUÇÃO: Alergia às proteínas do leite de vaca (APLV) se manifesta com mais frequência em lactentes. Dieta de exclusão das proteínas do leite de vaca pode levar a deficiências de energia e nutrientes como a vitamina D.
OBJETIVO: Verificar o desenvolvimento de APLV e sua relação entre níveis séricos de vitamina D em lactentes.
FONTES DE DADOS: Revisão sistemática de acordo com método PRISMA, nas bases de dados PubMed, Lilacs e Scielo entre março a julho de 2018. Selecionados para leitura ensaios clínicos realizados com lactentes que abordaram o tema da APLV e sua relação com níveis séricos de vitamina D. Consultada a lista de referência dos artigos selecionados e analisados por dois autores para a extração final das informações.
SÍNTESE DOS DADOS: Encontrados 115 artigos, sendo 12 selecionados para leitura e 4 incluídos para análise. Dois artigos avaliaram os níveis séricos de vitamina D em lactentes diagnosticados com APLV em comparação ao grupo controle saudável; um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D do cordão umbilical de lactentes sensibilizados às proteínas do leite de vaca e um artigo avaliou o nível sérico de vitamina D em lactentes com dermatite atópica que apresentaram mono ou polissensibilização à alérgenos alimentares, entre eles, proteína do leite de vaca.
CONCLUSÃO: Poucos estudos investigaram a relação entre níveis séricos de vitamina D e desenvolvimento de APLV. Devido importância clínica desse quadro, é necessária a realização de mais estudos que relacionem essas variáveis, a fim de contribuir para melhores tratamentos para a população diagnosticada.

INTRODUÇÃO: Citomegalovirose congênita é a principal causa infecciosa de perda auditiva neurossensorial e anormalidades no desenvolvimento neurológico em recém-nascidos de países desenvolvidos. Em muitas outras partes do mundo, permanece como a segunda causa de malformações graves, perdendo apenas para a paralisia cerebral. Quando sintomáticos, apresentam microcefalia, hepatoesplenomegalia, letargia, petéquias, trombocitopenia, deficiências neurológicas, retinopatia e crescimento intrauterino restrito.
OBJETIVO: Relatar caso de recém-nascido com suspeita de infecção congênita por citomegalovírus e documentar os achados placentários.
DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido com crescimento intrauterino restrito, mãe hipertensa e com oligodrâmnia severa, nascido de parto cesariana, prematuro e pequeno para a idade gestacional. Durante o pré-natal, identificou anti-HIV, HBsAg e VDRL não reatores, mas IgG e IgM positivos para citomegalovírus. No recém-nascido, a ultrassonografia transfontanela revelou hemorragia intracraniana grau II; tomografia computadorizada de crânio e emissão otoacústica sem alterações e sorologia IgG e IgM para citomegalovírus negativas. Não houve detecção de DNA do citomegalovírus através da reação em cadeia de polimerase no líquor e na urina do recém-nascido. A histopatologia e imuno-histoquímica da placenta demostraram compatibilidade com infecção viral por citomegalovírus.
DISCUSSÃO: O diagnóstico intrauterino da citomegalovirose pode ser obtido através da reação em cadeia de polimerase no líquido amniótico. O diagnóstico pós-natal inclui a reação em cadeia de polimerase em saliva, urina ou ambas. Vilosite linfoplasmocitária crônica, vilosidades avasculares fibróticas, inclusões intranucleares e intracitoplasmáticas são achados comuns e característicos da infecção placentária pelo citomegalovírus. O estudo anátomo-patológico placentário é um instrumento valioso na presunção dos casos de infecção congênita pelo citomegalovírus.

INTRODUÇÃO: A doença de Pompe ou doença de depósito de glicogênio tipo II é uma rara enfermidade caracterizada pela deficiência da enzima alfa glicosidase ácida (GAA), resultando em acúmulo de glicogênio nos tecidos, principalmente músculo cardíaco, esquelético e liso.
RELATO DE CASOS: CASO 1 - Paciente masculino, um mês de idade, filho de casal não-consanguíneo, encaminhado para investigação de cardiomiopatia e hepatomegalia. Apresentava aumento de transaminases, além de leve elevação de CPK e CK-MB. Nas primeiras avaliações, não apresentava sinais de hipotonia muscular, evoluindo posteriormente com sinais progressivos de hipotonia e disfunção cardíaca. Diante disso, realizaram-se ensaios enzimáticos para a deficiência de alfa-glicosidase, compatíveis com a doença de Pompe. Terapia de reposição enzimática (TRE) foi iniciada no quarto mês de vida, mas a criança evoluiu com choque cardiogênico e séptico, e falecendo.
CASO 2 - Paciente feminino, 13 anos, filha de pais não consanguíneos, encaminhada para avaliação de quadro de escoliose progressivo, com sinais de fraqueza muscular (predominantemente no pescoço) e sintomas respiratórios associados. Inicialmente houve suspeita de doença do tecido conectivo, mas após extensa investigação, confirma-se diagnóstico de forma tardia de doença de Pompe após teste enzimático e estudo molecular do gene GAA. Inicia TRE aos 16 anos, evoluindo com relativa estabilidade do quadro clínico.
CONCLUSÃO: A doença de Pompe compreende amplo espectro de manifestações, dificultando assim a detecção clínica, visto que é confundida com outras enfermidades mais comuns. Por ser uma doença atualmente passível de tratamento, diagnóstico precoce é fundamental para melhor prognóstico.

INTRODUÇÃO: As anormalidades cromossômicas representam uma das principais etiologias dos defeitos congênitos e se apresentam por espectros variados de fenótipos, alguns com elevada morbimortalidade
OBJETIVO: descrever um caso raro de neonato com diagnóstico de cromossomo 13 em anel.
DESCRIÇÃO DO CASO: Neonato nascido de mãe primigesta, com história familiar de malformações fetais. Em rotina pré-natal, evidenciou-se holoprosencefalia lobar, hipotelorismo, comunicação interventricular ampla, genitália ambígua, quatro pododáctilos em pé esquerdo, entre outras alterações. O teste NIPT foi negativo para aneuploidias de cromossomos 13, 18, 21, X e Y. O estudo citogenético em sangue periférico por bandeamento CTG evidenciou a presença de cromossomo 13 em anel, [46,XY,r(13)] para o probando. O cariótipo dos pais foi normal.
DISCUSSÃO: As síndromes que envolvem o cromossomo 13 cursam com três fenótipos clínicos variados e o mais grave destes apresentam afecções neurológicas severas tal como a holoprosencefalia lobar bem como malformações gastrointestinais, genitália ambígua e ausência de dedos. É essencial que o aconselhamento genético surja como um importante elo para a comunicação entre os familiares e o profissional médico, visando tanto o esclarecimento e conforto da família, quanto a possibilidade de antever os cuidados necessários para o neonato